AERBECO

La asociación AERBECO (asociación de enfermedades raras de Benidorm y Comarca) fue Fundada el 05/09/2015 con el fin de poder ayudar a personas con una enfermedad rara. El 20/11/2015 se celebro la primera asamblea de aerbeco para elegir la junta directiva en la que se reafirmaba la misma junta directiva elegida el 05/09/2015.

La asociación tiene como objetivo:

• Promover la investigación de las enfermedades raras.
• Ayudar en la inserción laboral y escolar.
• Ayudar al afectado en sus duros momentos y en la documentación que necesite ayuda.
• Charlas informativas sobre las enfermedades raras.
• Luchar por que se reconozcan las minusvalías y incapacidades a los afectados con una enfermedad rara.
• Luchar por el bienestar de los afectados y familiares.

La asociación está situada en el centro social José Llorca Llinares, c/ Goya n/n en el despacho 3 los jueves de 10 a 13h y los viernes de 17 a 20h, teléfono de contacto 674218481 o al email aerbeco@gmail.com.

También pertenecemos a Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER (FEDER). www.enfermedades-raras.org

Enfermedades raras que estamos atendiendo en la asociación en estos momentos:

• Síndrome de Melkersson-Rosenthal

El síndrome de Melkersson-Rosenthal es un trastorno neurológico raro caracterizado por parálisis facial recurrente, hinchazón de la cara y los labios (en el labio superior), y el desarrollo de los pliegues y surcos en la lengua. También puede conllevar la sarcoidosis o la enfermedad del Crohn relacionadas.

Este síndrome también lleva intolerancias alimenticias, alergias al tiomersal, diplopía, neuro praxias, pero no está investigada desde 1949. Pueden dar pequeños brotes en la infancia, pero donde se manifiesta es en la edad adulta entre 20 a 30 años y se queda recurrente.

Puesdes ampliar la infomación sobre este síndrome en la web de uno de nuestros afectados Fran Cabra

• Síndrome Prader Willie

Es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome. Los niños pueden tener testículos no descendidos, más adelante aparecen otros signos entre los que destacan:

• Baja estatura
• Habilidades motoras deficientes
• Aumento de peso
• Órganos sexuales poco desarrollados
• Discapacidad mental leve y discapacidades en el apredizaje


• Síndrome de Klinesfelter

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.

Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Con el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales. Los tratamientos incluyen:

• Servicios educativos
• Terapia física, del lenguaje y ocupacional
• Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosterona


• Síndrome de Cushing

El síndrome de Cushing es es un trastorno hormonal. Es causado por la exposición prolongada a un exceso de cortisol, una hormona producida por las glándulas adrenales. Algunas veces, tomar medicinas con hormonas sintéticas para tratar una enfermedad inflamatoria conduce al síndrome de Cushing. Ciertos tipos de tumores producen una hormona que puede hacer que el cuerpo produzca demasiado cortisol.

El síndrome de Cushing es raro. Algunos síntomas son:

• Obesidad en la parte superior del cuerpo
• Cara redondeada
• Brazos y piernas delgados
• Fatiga severa y debilidad muscular
• Presión arterial alta
• Aumento del azúcar en sangre
• Aparición fácil de hematomas

Los exámenes de laboratorio pueden diagnosticarlo y encontrar la causa. El tratamiento dependerá del motivo del exceso de cortisol. Si es porque toma hormonas sintéticas, una dosis más baja puede controlar los síntomas. Si es provocado por un tumor, puede ser necesaria una cirugía y otras terapias.



• Síndrome de Marfán

  El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

  El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el

  No existe un único examen para diagnosticar el síndrome. Su doctor puede usar su historia clínica, historia familiar y un examen físico para diagnosticarlo. El síndrome no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a atrasar o prevenir complicaciones. Estos incluyen medicamentos, cirugía y otras terapias.

  
  
• Síndrome de Chiari

  La Malformación de Chiari, en honor del patólogo Hans Chiari, referida así cuando es de tipo 1 y como "Malformación de Arnold-Chiari" reservada para la de tipo 2, es una enfermedad caracterizada por el descenso de una parte del cerebelo y en ocasiones de casi su totalidad por el agujero occipital mayor (Foramen magno), comprimiendo así el tronco encefálico, pudiendo ser acompañado o no de un aumento de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo (hidrocefalia). Existen cinco tipos de malformación de Chiari (1, 2, 3, 4 y 0). Cada subtipo probablemente no relacionadas entre ellas. La mayoría son de tipo 1 y 2, el resto de los subtipos son aún más raros de observar.

  La naturaleza variable de la malformación conduce a un amplísimo abanico de signos y síntomas, que muchas veces complican o confunden el diagnóstico.

  Sin embargo, el síntoma más común es el dolor de cabeza, normalmente localizado en el área occipital y extendido hacia la calota craneana agravándose al toser, agacharse o hacer esfuerzos físicos. De hecho, el dolor en la parte posterior de la cabeza es el síntoma primario y muchas veces el único de la mayoría de los pacientes.

  La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera:

  • Craneales: Como el mencionado dolor de cabeza occipital o problemas relacionados con los pares craneales: disfagia, hipo, ronquera por mucosidad laríngea, síncope, asfixia por aspiración mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia del reflejo del vómito, pérdida sensorial del Vº par, parálisis de las cuerdas vocales y apnea.
  • Espinales: Entre los que destacamos fallos motrices como espasticidad atrófica, incontinencia, debilidad muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía, atrofia, temblores, etc. También pueden aparecer fallos sensitivos como anestesia, dolor, sensación de quemadura, dolor o anestesia no radicular del tronco, los hombros y los miembros, pérdida sensitiva disociada, parestesia, hiperestesia, disestesia, falta de sentido de la posición espacial, problemas de temperatura, articulaciones de Charcot o otros problemas medulares, pérdida del equilibrio, torpeza, hiporreflexia, arreflexia, ataxia, hiperreflexia, dismetría, clono y signo de Babinski.
  • Oculares: olor o presión ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta de agudeza, paresias de los músculos extraoculares y nistagmo.
  • Otorrinolaringológicos: Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vértigos, ruido de fondo, sensación de presión en el oído.
  • Otros: Donde podemos destacar entre otros escoliosis, síndrome de Klippel-Feil, problemas de sueño,10 hidrocefalia, fatiga, dolor esquelético axial, anomalía osciloscópica asociada a problemas de la base del cráneo.
  
  
• Hipertensión intracraneal

  Es una elevación en la presión dentro del cráneo que puede resultar de una lesión cerebral o causarla.

  Causas:

  El aumento de la presión intracraneal puede deberse a un aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo. Este es el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. El aumento en la presión intracraneal también puede deberse a una elevación de la presión dentro del cerebro mismo. Esto puede ser causado por una masa (como un tumor), sangrado dentro del cerebro o líquido alrededor de este, o inflamación dentro del cerebro mismo.

  Un aumento en la presión intracraneal es un problema de salud grave. La presión puede dañar el cerebro o la médula espinal, al ejercer presión sobre estructuras importantes y restringir el flujo sanguíneo hacia el cerebro.

  Muchas afecciones pueden causar un incremento en la presión intracraneal. Entre las causas más comunes están:

  • Ruptura de aneurisma y hemorragia subaracnoidea
  • Tumor cerebral
  • Encefalitis (irritación e hinchazón o inflamación del cerebro)
  • Traumatismo craneal
  • Hidrocefalia (aumento del líquido alrededor del cerebro)
  • Hemorragia cerebral hipertensiva (sangrado en el cerebro debido a presión arterial alta)
  • Hemorragia intraventricular (sangrado en las áreas llenas de fluidos, o los ventrículos, dentro del cerebro)
  • Meningitis (infección de las membranas que cubren el cerebro y la médula ósea)
  • Hematoma subdural (sangrado entre la cubierta y la superficie del cerebro)
  • Hematoma epidural (sangrado entre el interior del cráneo y la cubierta exterior del cerebro)
  • Convulsiones
  • Accidente cerebrovascular

  Los síntomas pueden ser muy variados, podemos destacar algunos en bebés como por ejempolo:

  Bebés

  • Somnolencia
  • Suturas separadas en el cráneo
  • Protrusión del punto blando en la parte superior de la cabeza (fontanela protuberante o abultada)
  • Vómitos

  Y ya en niños mayores y adultos:

  • Cambios en el comportamiento
  • Disminución del estado de conciencia
  • Dolor de cabeza
  • Letargo
  • Síntomas del sistema nervioso, entre ellos, debilidad, entumecimiento problemas con los movimientos oculares y visión doble
  • Convulsiones
  • Vómitos
  
  
• Síndrome de Midas

El síndrome de MIDAS (microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea), también conocido como síndrome de microftalmia y defectos lineales de la piel, se caracteriza por defectos oculares (microftalmia, quistes orbitales, opacidades de la córnea) y displasia lineal de la piel del cuello, cabeza y barbilla. Se han descrito menos de 50 afectados. Los signos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías corioretinales, hidrocefalias, convulsiones, déficit intelectual y distrofia de las uñas. Se transmite como un rasgo ligado al cromosoma X con efecto letal sobre los descendientes masculinos.



• Alopecia universal

La alopecia universal es la forma más grave de alopecia areata, una enfermedad inflamatoria del folículo piloso, que se caracteriza por una pérdida completa del pelo del cuero cabelludo y de todas las áreas del cuerpo con vello.

Esta enfermedad causa la pérdida total del cabello, es decir, la ausencia de cabello en todo el cuerpo, no solo en la cabeza. No debe confundirse con la alopecia androgénica.

En condiciones normales el cuero cabelludo produce constantemente cabello. En los pacientes con alopecia areata universal los cabellos afectados sufren una disminución muy marcada de la producción de cabello. Los folículos del cuero cabelludo permanecen debajo de la piel en un estado de hibernación y pueden ponerse a fabricar de nuevo cabello cuando reciben la señal adecuada.



• Síndrome de Guillain Barre

El síndrome de Guillain-Barré suele empezar con un hormigueo y debilidad que comienza en los pies y las piernas, y luego se extiende a la parte superior del cuerpo y los brazos. En aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno, los síntomas empiezan en los brazos o en el rostro. A medida que el síndrome de Guillain-Barré avanza, la debilidad muscular puede evolucionar a una parálisis.

Los signos y síntomas del síndrome de Guillain-Barré pueden ser:

• Cosquilleo o sensación de hormigueo o pinchazos en las muñecas, los tobillos o los dedos de las manos o de los pies
• Debilidad en las piernas que se extiende a la parte superior del cuerpo
• Marcha inestable o incapacidad para caminar o subir escaleras
• Dificultad para mover los ojos o los músculos faciales, incluso para hablar, masticar o tragar
• Dolor intenso que puede sentirse en forma continua o como un calambre y puede empeorar por la noche
• Dificultad para controlar la vejiga y la función intestinal
• Frecuencia cardíaca acelerada
• Presión arterial baja o alta
• Dificultad para respirar